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河南“小矮人”家族寻医 遗传导致生长激素缺乏

来源: 网络整理 作者: 网络 发布时间:2016-11-11 12:13:34

河南郑州的23岁青年小黄如果带着4个外甥上街,那场面一定很壮观:23岁的他和12岁的大外甥成成相差不过半个头;大外甥牵着小黄6岁的二外甥金 金,仿佛带着个2岁的娃娃;如果再拖着两个年龄二三岁、身高却仿佛1岁娃娃的“毛毛头”,简直让人误以为他们刚刚来自“小人国”。

没错,这是一个“小矮人”家族。

小黄身高135.5厘米;成成身高119.5厘米,金金身高85厘米。而两个“毛毛头”,一个2岁、一个3岁,身高都在70厘米左右。

与正常人相比,他们全都是小矮人。但这一家5个小矮人,却怀揣着长高的梦想,来往于杭州与郑州间,希望找到良医能帮自己与正常人比肩而立。

昨天,记者在浙江大学医学院附属儿童医院见到了小矮人家族的先遣部队——成成与金金。

遗传导致生长激素缺乏

成成与金金是亲兄弟,手拉手站在一起,甜蜜地摆POSE,两张小脸长得极像。

“我想和同学一样高、一起玩!”成成腼腆地告诉记者。因为身高只有6岁娃娃的高度,他只能跟在同学屁股后头做个小跟班;“我要长得和爸爸一样高!”6岁的金金奶声奶声地说,吐字发音嘎蹦脆,走起路来摇摇晃晃,和2岁宝宝没啥区别。

一个人的时候,金金喜欢拿着一大包玩具自言自语,背背三字经,念念成语。下午在门诊部见到全国儿科内分泌学组副组长、省儿保内分泌科主任梁黎,金金很老练地说:“我们又见面了!”梁黎忍不住失笑:“太老结了!”那一瞬间,连她都忘记这已经是个6岁的孩子。

成成和金金,家里还有个2岁的弟弟。他们的父母都是河南农村人,父母和外公外婆都有正常人的身高。成成刚出生时,和正常孩子也没啥区别。可长到1周岁左右,父母就感觉到了异常:这孩子咋不长个?

外甥似舅。他们敏感地想到了成成的小舅舅——那个从小就不长个儿的孩子。几年后,成成父母给他添了一个小弟弟。但小弟弟周岁后也出现了和成成一样的状况:不长个儿。

2006年,成成7岁半的时候,到杭州打工的父亲听说省儿保可以治矮个子,他把成成带到了医院。

检查显示,当时身高仅92厘米的成成属于生长激素完全缺乏——正常人要达到10纳克/升,他却不到0.1纳克/升,不到常人的百分之一。而且与其他矮个不同,他们是先天缺乏这种长高的激素。

在问诊过程中,让梁黎主任吃惊的是,成成的弟弟、成成的小舅舅、成成二姨的小儿子,全部都是小矮人。

存疑“男矮矮一个,女矮矮一窝”

生长激素是否正常分泌,直接影响人的终身身高,而影响这一激素分泌的原因有很多,比如,睡眠不足、压力过大,运动太少等等。那么基因在其中起了 什么作用?是否仍然可以通过治疗实现长高的梦想。面对贫困的家庭,梁黎为这家人中的两个“小矮人”申请了中国红十字会基金的帮助,为他们免费注射一段时间 的生长激素。半年里,成成一口气长高了10.5厘米,效果非常显著。

在治疗追踪过程中,医生进行家谱调查发现,小黄的2个哥哥及其子女一切正常;而小黄的3个姐姐中,生女儿的一切正常;生儿子的都是小矮人。

莫非矮个基因传男不传女?另一个事实摆在医生的面前:小黄的父亲曾与前妻生过一个女儿,这个女儿一切正常,她婚后生了两个儿子,也一切正常。

医生们据此推测,致病基因的携带者,很可能是小黄的母亲。

梁黎说,从这户家庭来看,他们的矮个,很可能属X连锁隐性遗传,但基因位点的确认,却需要漫长的研究过程。

目前的猜测是:这样的遗传基因,可能隐藏在女性的X染色体上。带有这样遗传基因的妈妈结婚之后,如果生下女儿,就有一半的几率是基因携带者;如果生下儿子,则有一半的几率会是小矮人。

成成的父母,一口气生了3个儿子,个个中招,真不幸运啊。

梁黎推测说,成成和他的弟弟们如果结婚,生下的儿子可能会是正常人;但若生下女儿,则很可能带有遗传基因。

“古话说,‘男矮矮一个,女矮矮一窝’。这户人家的研究会不会正好颠覆这句话?”记者问梁黎。

“有可能。从这户人家的情况来看,矮个子基因的确可能与女性的关联性更大。”她解析说。

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